Autisme Spectrum Stoornissen (ASS), gekenmerkt door atypische sociale communicatie en gebrekkige sociale interacties, werden vroeger vaak gezien als een voorstadium voor schizofrenie. Meer recente studies laten echter zien dat de relatie tussen ASS en psychose niet zo eenduidig is. Wel is bekend dat psychotische ervaringen – mildere varianten van psychotische symptomen – vaak voorkomen onder mensen met ASS. Deze samenhang zou genetisch verklaard kunnen worden. Zo komen ASS en schizofrenie vaak in dezelfde families voor, en zijn er studies die laten zien dat er bepaalde genen zijn die zowel aan ASS als aan schizofrenie gelinkt kunnen worden.
Als er een bepaalde genetische overlap is tussen ASS en schizofrenie, dan kan verwacht worden dat de genetische variantie voor ASS ook de mate van psychotische ervaringen zou beïnvloeden. Om dit te onderzoeken is gebruik gemaakt van een groot onderzoek met tweelingen. Het voordeel van onderzoek met tweelingen is dat er gekeken kan worden naar de mate van genetische overlap en de mate van overlap in omgevingsfactoren in relatie tot psychotische ervaringen. Voor deze studie scoorden de ouders tussen het 8e en 16e jaar vier keer de mate van autistische trekken bij hun kinderen. Op het 16e jaar werd bij alle tweelingen de mate van positieve, negatieve en cognitieve psychotische ervaringen gemeten. Dit werd zowel door de tweelingen zelf als door de ouders gedaan. Aan dit onderzoek deden iets meer dan 5.000 tweelingen mee.
Er kwam naar voren dat autistische trekken vooral samenhingen met negatieve psychotische ervaringen, maar niet zo sterk met cognitieve of positieve ervaringen (zoals stemmen horen). Maar ondanks dat autistische trekken en negatieve ervaringen samenhingen, werd dit slechts weinig verklaard door genetische factoren. Verder bleek dat kinderen met ASS meer negatieve symptomen hadden dan de kinderen die een normale ontwikkeling doormaakten. Deze studie laat zien dat de invloed van genetische factoren op negatieve symptomen onafhankelijk was van autistische trekken in de kindertijd. Een belangrijke bevinding voor de klinische praktijk is dat patiënten met ASS eerder negatieve symptomen zullen ervaren dan positieve symptomen.
