Tussen autisme spectrum stoornissen (ASS) en schizofrenie spectrum stoornissen (SSS) bestaat nauwe verwantschap. We zien dat in de overlap van symptomen in beide spectra, en ook in de evidentie in epidemiologisch, klinisch, neurobiologisch en genetisch onderzoek. Het is dus niet vreemd dat veel onderzoekers zich hebben afgevraagd of er wellicht sprake is van een gemeenschappelijke genetische oorsprong bij de beide spectra.
Als we kijken naar de verschillen tussen de beide spectra zoals beschreven in de DSM-5, dan zien we dat ASS zich vooral kenmerkt door sociale en communicatieve beperkingen, repetitieve gedragspatronen en vreemde of intensieve interesses, terwijl SSS gekenmerkt wordt door hallucinaties, wanen, desorganisatie, catatonie, en negatieve symptomen. Interessant is, echter, dat bij een subtype van schizofrenie, namelijk een vroeg begin van schizofrenie (vóór het 13e levensjaar), in bijna de helft van de gevallen sprake is van een pervasieve ontwikkelingsstoornis voorafgaande aan het begin van de psychose. Bij ASS zijn ongewone preoccupaties, ongewone ervaringen in de waarneming, vreemde gedachten en vreemde spraak geen zeldzaamheden. Al met al wijzen de gemeenschappelijke verschijnselen op een nauwe verwantschap tussen ASS en SSS, mogelijk voortkomend uit een gedeelde biologische ondergrond, die ontstaan is in de vroege neurale ontwikkeling en zich later manifesteert in de ontwikkeling van het kind.
Er is veel onderzoek gedaan naar genen die geassocieerd zijn met diverse fenotypen van ASS en SSS. Onder een fenotype verstaan we alle waarneembare eigenschappen van een organisme. Een fenotype is dus het resultaat van de genetische aanleg (het genotype) van een persoon en de invloed daarop vanuit de omgeving. Zo vind je op het strand geen enkele precies dezelfde schelp (fenotype) terwijl die schelpen wel voortkomen uit een en dezelfde weekdiersoort (genotype). ASS en SSS zouden dus gezien kunnen worden als verschillende fenotypes met hetzelfde genotype. Anders gezegd, de beide spectra zouden het resultaat kunnen zijn van gemeenschappelijke pathofysiologische mechanismen.
Een van die mechanismen die daarbij mogelijk is betrokken, is de ‘E/I-onbalans’, een hypothese over de overeenkomsten in sociale en cognitieve problemen bij ASS en SSS, gebaseerd op afwijkingen in de excitatie (stimulatie) of in de inhibitie (remming) van de hersenactiviteit, waarbij respectievelijk de bekende neurotransmitters glutamaat en GABA betrokken zijn. Deze onbalans zou voort kunnen komen uit onregelmatigheden in de genen. Er zijn allerlei ingewikkelde processen onderzocht en beschreven over hoe dat vermoedelijk in zijn werk gaat, maar hier volstaat de conclusie dat er aanwijzingen zijn dat deze neurale processen zowel bij ASS als bij SSS een rol spelen. Post mortem studies rapporteren bijvoorbeeld structurele veranderingen in zowel excitatoire glutamaterge circuits als in inhibitoire GABA-erge circuits bij personen met ASS en schizofrenie.
De wijze waarop deze gedeelde mechanismen bijdragen aan de specifieke genotypen van ASS en SSS blijven echter grotendeels onbekend. De huidige kennis hierover is vooralsnog exploratief van aard en behoeft verdere evidentie. De problemen waar uiteraard tegenaan worden gelopen is dat SSS geen eenduidig ziekte-concept is. Gevonden relaties met andere modellen blijven daardoor altijd wat klein. Er wordt vermoedelijk meer vooruitgang in begrip geboekt als gekeken wordt naar specifiekere symptoom-groepen.
